Um cromossomo. Sim, apenas um cromossomo. Essa é a única diferença que os portadores de Síndrome de Down possuem. Eles têm três cromossomos no par 21, ao invés de dois, por causa de um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Por isso, a alteração genética também recebe o nome de trissomia do cromossomo 21. O excesso de material genético determina as características típicas da síndrome: olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; hipotonia (diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa), dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias; comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta. Mas ainda se desconhecem os motivos que podem ser a causa da anomalia genética.
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